Pyruvaatkinase deficiëntie (verstoorde energiestofwisseling van de rode bloedcellen)

Categorie Overige aandoeningen
Ernst Zeer ernstig
Behandelbaarheid Slecht
Symptomen
Geelzucht, Bleke slijmvliezen, Verhoogde hartslag, Vermoeidheid na inspanning, Hijgen
DNA-test beschikbaar? Ja, voor de rassen

Beschrijving

Pyruvaatkinase (PK) is een enzym (eiwit) dat essentieel is voor de energieproductie in rode bloedcellen. Bij Pyruvaatkinase deficiëntie is dit enzym afwezig. Daardoor worden rode bloedcellen versneld afgebroken, met als gevolg bloedarmoede. Aangezien bloed zuurstof vervoert naar alle organen, is er bij bloedarmoede zuurstofgebrek in alle organen. Dieren met bloedarmoede zijn daardoor snel moe, hebben bleke slijmvliezen en een hoge hartslag. Snelle afbraak van rode bloedcellen gaat bovendien gepaard met geelverkleuring van het bloedplasma en is zichtbaar in het oogwit en op de huid en slijmvliezen.

Katten met deze aandoening kunnen al op jonge leeftijd ziek worden, zeker als er stress meespeelt. Als er alleen bloedarmoede is, kan een kat daar lange tijd weinig hinder van ondervinden en wordt de ziekte pas op late leeftijd onderkend.

Diagnose

Op basis van bloedonderzoek, de verschijnselen en het feit dat het om een van bovenstaande rassen gaat, kan de dierenarts een waarschijnlijkheidsdiagnose stellen. De DNA-test kan worden benut om de diagnose zeker te stellen. In geval van een ander ras zijn uitgebreid specialistisch weefselonderzoek en enzymbepalingen noodzakelijk om tot een diagnose te komen.

Behandeling

Er is geen behandeling voor de oorzaak. Voor fokdieren kan de DNA-test gebruikt worden om te voorkomen dat ze de aandoening doorgeven. Deze test is al veel ingezet in de fokkerij zodat er een daling is in voorkomen van de ziekte.

Deze aandoening komt voor bij de volgende rassen:

Laboklin newsletter 02-2014 genetic news Update on Pyruvaat Kinase deficiency in cats and dogs
Barrs, V.R., Giger, U., Wilson, B., Chan, C.T.T., Lingard, A.E., Tran, L., Seng, A., Canfield, P.J., Beatty, J.A., (2009), Erythrocytic pyruvate kinase deficiency and AB blood types in Australian Abyssinian and Somali cats, Australian Veterinary Journal, volume 87, nummer 1&2, p.39-44
CatTime.com, Abyssinian-cats, bekeken op 06-04-3016 via: http://cattime.com/cat-breeds/abyssinian-cats
Giger, G., (2003), Hereditary & Genetic Diseases Modern Diagnostics for Hereditary Disorders in Dogs and Cats, University of Pennsylvania
Gough, A., Thomas, A., (2010), Breed Predispositions to Disease in Dogs and Cats, 2nd edition, Blackwell's Publishing Ltd.
Grahn, R.A., Grahn, J.C., Penedo, M.C.T., Helps, C.R., Lyons, L.A., (2012), Erythrocyte Pyruvate Kinase Deficiency mutation identified in multiple breeds of domestic cats, BMC Veterinary Research, volume 8, p.207-216.
Kohn, B., Fumi, C., Seng, A., Giger, U., (2005), Anemia due to erythrocytic pyruvate kinase deficiency and its incidence in Somali and Abyssinian cats in Germany, Kleintierpraxis, volume 50, p.305-312.
Konig, T., (2008), Erythrocytic pyruvate kinase deficiency in an eight-year-old Abyssinian cat, Tierarztliche Praxis, volume 36, p. 270, 285-289.
Kushida, K., Giger, U., Tsutsui, T., Inaba, M., Konno, Y., Hayashi, K., Noguchi, K., Yabuki, A., Mizukami, K., Kohyama, M., Endo, Y., Yamato, O., (2015), Real-time PCR genotyping assay for feline erythrocyte pyruvate kinase deficiency and mutant allele frequency in purebred cats in Japan. Journal of Veterinary Medical Science, volume 77, nummer 6, p.743-746.
Shelton, L., Helmrich, H.G., The Cat Fanciers' Association, (2006), Heritable Diseases and Abnormalities in Cats, The Cat Fancier's Association.
Testerink-Baas, E., (2010), Erfelijke afwijkingen bij raskatten, Stichting Platform Verantwoord Huisdierenbezit, minor Fokkerij
Dierenrecht.nl
ANBI logo

© Copyright 2017 Dier&Recht