Niemann Pick Disease (sphingomyelinase deficiëntie polyneuropathie) (zenuwaantasting)

Categorie Stofwisselingsziekte
Ernst Zeer ernstig
Behandelbaarheid Slecht
Symptomen
Sterfte, Blindheid, Epileptische aanvallen, Schorre mauw, Trillen, Struikelen, Vallen, Verlamming van de achterpoten en/ of de staart, Wijdbeens lopen
DNA-test beschikbaar? Ja, voor het ras

Beschrijving

Niemann Pick Disease is een erfelijke stofwisselingsziekte. Door de afwezigheid van een enzym dat nodig is in de vetstofwisseling worden vetten gestapeld in alle organen. Vooral in de hersenen geeft dat grote problemen. De verschijnselen beginnen op de leeftijd van zes tot acht weken met het trillen van de kop en de poten. Vervolgens verzwakt de coördinatie, en het dier gaat wijdbeens lopen, struikelen en vallen. Enige weken later volgt verlamming van de achterpoten, een schorre, piepende mauw, blindheid, extreem gevoelige reacties op harde geluiden en aanvallen van epilepsie.

Diagnose

De dierenarts stelt de waarschijnlijkheidsdiagnose op basis van de symptomen. DNA-testen kunnen de diagnose bevestigen.

Behandeling

Er is geen behandeling mogelijk. Meestal leidt de ziekte tot sterfte en wordt er gekozen voor euthanasie. 

Deze aandoening komt voor bij de volgende rassen:

LeCouteur RA, SEPTEMBER 2002 Update on feline neuromuscular diseases
Testerink-Baas, E., (2010), Erfelijke afwijkingen bij raskatten, Stichting Platform Verantwoord Huisdierenbezit, minor Fokkerij
Dierenrecht.nl
ANBI logo

© Copyright 2017 Dier&Recht