Mucopolysaccharidose VI (MPS VI) (voortschrijdende verslechtering van het hoornvlies en het netvlies in combinatie met skeletafwijkingen)

Categorie Stofwisselingsziekte
Ernst Zeer ernstig
Behandelbaarheid Slecht
Symptomen
Symptomen zijn afhankelijk van welke organen zijn aangetast, Blindheid, Verminderd zicht, Groeiachterstand, Mank lopen
DNA-test beschikbaar? Ja, voor de rassen

Beschrijving

Mucopolysaccharidose VI is een stofwisselingsziekte. Het lichaam mist essentiële eiwitten (enzymen) voor de stofwisseling. Daardoor stapelen zich afvalstoffen in de cellen. Dit gebeurt in het oog (het hoornvlies en het netvlies), het skelet, de gewrichten, het zenuwstelsel en de lever. De oogafwijkingen leiden tot blindheid en de afwijkende ontwikkeling van het skelet heeft groeiachterstand tot gevolg.

Diagnose

De diagnose wordt door een dierenarts vermoed bij de uitslag van een speciale urine-test, en kan alleen via DNA-testen en enzymonderzoek bevestigd worden.

Behandeling

In Nederland is er geen mogelijkheid tot genezing. Het verloop van de ziekte is altijd fataal, meestal binnen drie tot vijf jaar.

(In Amerika is een beenmergtransplantatie beschreven bij de kat, waarna de prognose redelijk goed was)

Als deze ziekte vastgesteld wordt kan er het best genetisch onderzoek gedaan worden bij de ouders, om de aandoening uit de lijnen te fokken. Bij de Tonkinese zijn er geen gegevens bekend over prevalentie van de ziekte. Er is wel een DNA-test beschikbaar, omdat het ras voortgekomen is uit de Siamees.

Deze aandoening komt voor bij de volgende rassen:

Lyons, L.A., Erdman, C.A., Grahn, R.A., Hamilton, M.J., Carter, M.J., Helps, C.R., Alhaddad, H., Gandolfi, B., (2016), Aristaless-Like homeobox protein 1 ALX1 variant associated with craniofacial structure and frontonasal dysplasia in Burmese cats, Developmental Biology, volume 209, p.451-458.
Testerink-Baas, E., (2010), Erfelijke afwijkingen bij raskatten, Stichting Platform Verantwoord Huisdierenbezit, minor Fokkerij
Dierenrecht.nl
ANBI logo

© Copyright 2017 Dier&Recht