Glycogeenstapelingsziekte (GSD IV stofwisselingsziekte)

Categorie Overige aandoeningen
Ernst Zeer ernstig
Behandelbaarheid Slecht
Symptomen
Symptomen zijn afhankelijk van welke organen zijn aangetast, Braken, Diarree, Geelzucht, Veel plassen, Veel drinken, Groeiachterstand, Slap lijf/ spierzwakte, Plotselinge dood, Veel slapen, Vermageren, Sloomheid, Slecht eten
DNA-test beschikbaar? Ja, voor het ras

Beschrijving

Glycogeenstapelingsziekte is een stofwisselingsziekte: overtollige suikers in het bloed worden niet op de juiste manier in het lichaam opgeslagen. Bij gezonde dieren wordt suiker opgeslagen als glycogeen, dat direct beschikbaar is wanneer er inspanning geleverd wordt. Het stofje dat daarvoor zorgt, wordt GBE genoemd (glycogen branching enzyme). Bij dieren die lijden aan de afwijking is geen GBE aanwezig. Hierdoor ontstaat er een ophoping van glycogeen in maag, darmen, spieren – inclusief hartspier – lever en/of nieren. Dit leidt uiteindelijk tot uitval van de organen. De aangetaste dieren leven maximaal vijf maanden.

Diagnose

De dierenarts kan deze ziekte vermoeden, maar de definitieve diagnose wordt gesteld door specialistisch weefselonderzoek waarbij de enzymen en glycogeenhoeveelheden worden geanalyseerd. Voor de Noorse Boskat is een DNA-test beschikbaar.

Behandeling

Er is geen genezing mogelijk. Als de diagnose is gesteld, wordt er meestal gekozen voor euthanasie.

Deze aandoening komt voor bij de volgende rassen:

Fyfe, J.C., Kurzhals, R.L., Hawkins, M.G., Wang, P., Yuhki, N., Giger, U., Winkle, T.J., Haskins, M.E., Patterson, D.F., Henthorn, P.S., (2006), A complex rearrangement in GBE1 causes both perinatal hypoglycemic collapse and late-juvenile-onset neuromuscular degeneration in glycogen storage disease type IV of Norwegian forest cats, Molecular Genetics and Metabolism, volume 90, p.383-392.
Testerink-Baas, E., (2010), Erfelijke afwijkingen bij raskatten, Stichting Platform Verantwoord Huisdierenbezit, minor Fokkerij
Dierenrecht.nl
ANBI logo

© Copyright 2017 Dier&Recht